Учёные обнаружили у россиян редкую генетическую болезнь

Учёные из Российского медико-генетического научного центра на протяжении полутора лет проводили исследования историй болезни пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани.Большой объём данных позволил учёным прийти к выводу, что у ряда пациентов в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Исследователи выяснили, что есть отдельная нозологическая форма — синдром Элерса-Данло с кифосколиозом.

Крайне редкая болезнь поразила всего несколько человек на планете, однако в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину от мирового количества пациентов. Заболевание соединительной ткани, которое сопровождается ярко выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и крайне растяжимой (как резина) кожей, тяжёлой мышечной гипотонией и другими тяжёлыми последствиями неизлечимо с момента обнаружения и передаётся по наследству.