Ереван, 22.Июль.2024,
00
:
00
ՄԵՆՅՈՒ
IDBank продолжает программу «Рядом с тобой» Юнибанк досрочно завершил размещение облигаций в драмах РА и долларах США Месси поблагодарил «Интер Майами» (фото, видео) Байден предложил вместо этого выдвинуть кандидатом в президенты вице-президента Камалу Харрис Азербайджан готовится к новой войне: Аршак Карапетян ISW: Кремль готовит российское общество к долгой войне и обещает победу На аукцион выставят круглые очки Джона Леннона с голубой тонировкой, которые он подарил неизвестному Шольц назвал поддержку Украины вопросом исторической ответственности Власти Японии на фоне демографического кризиса в стране начали консультировать молодежь по вопросам брака Ученые выявили растение, которое может расти на Марсе


Ученые выявили скрытые в ДНК механизмы редких генетических заболеваний

Lifestyle

Исследователи из Тихоокеанского северо-Западного исследовательского института (PNRI) и сотрудничающих учреждений сделали открытие, которое может значительно продвинуть наше понимание геномных нарушений.

Их последнее исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cell Genomics, показывает, как специфические перестройки ДНК, называемые инвертированными трипликациями, способствуют развитию различных генетических заболеваний.

Геномные нарушения возникают, когда в ДНК происходят изменения или мутации, нарушающие нормальные биологические функции. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, включая задержки в развитии и неврологические расстройства. Один из типов сложных мутаций ДНК включает структуру, известную как дупликация-трипликация/инверсия-дублирование (DUP-TRP/INV-DUP).

В этом исследовании рассматривается, как формируются эти сложные перестройки и их влияние на здоровье человека. Исследовательская группа, возглавляемая помощником исследователя PNRI Клаудией Карвалью, сотрудничала со своими коллегами по лаборатории, ведущим автором исследования Кристофером Гроховски из лаборатории Джеймса Лупски в Медицинском колледже Бейлора, и другими учеными для анализа ДНК 24 человек с инвертированными трипликациями.

Они обнаружили, что эти перестройки вызваны тем, что сегменты ДНК переключают шаблоны в процессе репарации. Обычно механизмы репарации ДНК используют неповрежденную комплементарную цепь в качестве шаблона для точного восстановления поврежденной ДНК. Однако иногда во время репарации механизм репарации может непреднамеренно переключиться на другую, но похожую последовательность в другом месте генома.

Эти изменения происходят в парах инвертированных повторов - участков ДНК, которые являются зеркальным отражением друг друга. Инвертированные повторы могут сбить с толку механизмы восстановления, что приводит к использованию неправильного шаблона  и  нарушить нормальную функцию генов, способствуя генетическим нарушениям.

Исследование показало, что эти перевернутые трипликации порождают удивительное разнообразие структурных вариаций в геноме, которые могут привести к различным последствиям для здоровья.

Эти перестройки могут изменять количество копий определенных генов, известное как дозировка генов.

Правильное количество копий генов имеет решающее значение для нормального развития и функционирования человека. Изменения в дозировке генов могут вызывать такие заболевания, как синдром дублирования MECP2, редкое нарушение развития нервной системы.

Используя передовые методы секвенирования ДНК, исследователи определили точные места, где эти сегменты ДНК меняют шаблоны, что приводит к изменению ряда генов, включая MECP2.

ЕБРР и Америабанк поддержат армянских предпринимателей посредством стабильных решений торгового финансирования IDBank продолжает программу «Рядом с тобой» Юнибанк досрочно завершил размещение облигаций в драмах РА и долларах США Месси поблагодарил «Интер Майами» (фото, видео) Байден предложил вместо этого выдвинуть кандидатом в президенты вице-президента Камалу Харрис Азербайджан готовится к новой войне: Аршак Карапетян ISW: Кремль готовит российское общество к долгой войне и обещает победу На аукцион выставят круглые очки Джона Леннона с голубой тонировкой, которые он подарил неизвестному Шольц назвал поддержку Украины вопросом исторической ответственности Власти Японии на фоне демографического кризиса в стране начали консультировать молодежь по вопросам брака Ученые выявили растение, которое может расти на Марсе В России начался дефицит бензина Аи-95 Mash: Восьмичасовые задержки в аэропорту Домодедово. Люди не могут улететь в Турцию и Армению Достойный сын достойного отца. Состоялась торжественная церемония бракосочетания сына Бюзанда Аветисяна "Паст". Когда власти РА начнут угождать России? "Паст". Армяне за два дня купили в Дубае недвижимость на сумму около 60 миллионов долларов. Кто покупатели? Реальные опасения Пашиняна Мы не корм для свиньи, чтобы нами кормили свиней Пашинян не может говорить от имени Армении: Карапетян А нас не так много, чтобы мы жили плохо: Аршак Карапетян Фиксированная сеть Ucom запущена в Бюрегаване Какие выявления сделал бывший министр обороны Армении? «Паст» Музей в Ирландии получил от анонимного отправителя наконечники топора возрастом более 4 тыс лет Евро-2024: Испания победила Англию и спустя 12 лет снова выиграла титул (видео) В Сирии открылись участки для голосования на выборах в парламент Байден заявил, что политика не должна становиться полем боя На территории Армении зарегистрировано землетрясение магнитудой 3.5 Эксперт: Теперь из Ирана утверждают, что Пашинян отверг предложение остановить войну В 2018 году власть в Армении получили дилетанты: Карапетян "Паст". За счет чего увеличился внешнеторговый оборот Армении?В Армавирской области Армении открылся Центр культурного развития молодежи «Новые цвета» (фото) "Паст". Тотальная пропаганда власти не дала "достаточных" результатовИнтервью для ливанской газеты «Аль-Ахед»В Армении создана уязвимая система: Карапетян Арцах был у вас под носом, почему не признали? Нет ни одной системы, где бы не было «бардака»: КарапетянВидео: Мощная президентская власть, наряду с применением демократических норм, может улучшить государственное управление и обеспечить стабильную, качественную работу государственного аппарата. Аршак КарапетянЗемлю сдал, говорит, мы победили: Аршак Карапетян Глава государства, выражая волю всего армянского народа, должен взять на себя ответственность за страну, восстановить боеспособность национальной армии, обеспечить верховенство закона и стабильное и непрерывное развитие экономики: Аршак Карапетян Государственный долг Армении превысил отметку в 12 миллиардов долларов4․046․161 драмов организации Мощная мысль: Бенефициар июля - программа SIA Armenia Компания Ucom – главный спонсор сборной Армении на летних Олимпийских играхИнициатива «Перекресток мира» — это всего лишь выражение, придуманное на Западе: Аршак Карапетян "Паст". Какие риски могут возникнуть для Армении в результате президентских выборов в Иране? Получите в подарок 3000 idcoin, синхронизировав счета Idram и IDBank Действующему режиму Армении не удается получить желаемую «мирную повестку дня», Азербайджан и Турция продолжают предъявлять новые требования: Аршак Карапетян Нет оплаты через Idram? более чем 21 000 торговых точек принимают оплату через IdramUcom представляет новое доступное предложение для тех, кто планирует отпуск Следуя за руководством турецко-азербайджанского тандема, власть Армении замораживает сотрудничество с Россией в сфере прибыльной атомной энергетики: Аршак Карапетян Что делать, чтобы избежать кишечных инфекций: советы специалиста